Već od 10. sedmice trudnoće ovaj test može dati informaciju da li beba nosi određeni genetski poremećaj. Mogu ga uraditi sve trudnice s tim da se mamama iznad 35 godina svakako preporučuje. Nifty je u BiH dostupan u svim ambulantama, klinikama, privatnim ordinacijama, te ostalim zdravstvenim ustanovama u okviru kojih se prate trudnoće

Foto: Edvin Kalić

Bezbrižna i sigurna trudnoća najveća je želja svake potencijalne mame. Bilo da ste se već ostvarile kao majke ili to planirate učiniti prvi put, najveća briga svake trudnice je zdravlje djeteta odnosno ploda. Zahvaljujući savremenoj medicini danas je, već u ranom stadiju trudnoće, moguće saznati je li sve u redu s plodom, te da li nosi neke nepoželjne genetske materijale. Radi se o testu koji je u našoj zemlji omogućio prenatalno testiranje, te omogućio bezbrižne trudnoće budućim mamama. Nifty test do sada je uradilo više od dva miliona trudnica u svijetu i s razlogom se smatra najnaprednijim testom.

O ovom testu i njegovim mogućnostima govorila nam je Ines Đulalić, magistrica genetike i voditeljica Nifty tima u BiH. S ponosom ističe kako još od 2013. godine brinu o trudnicama u našoj zemlji uz pomoć neinvazivnog prenatalnog testa Nifty. Već od 10 sedmice trudnoće ovaj test može dati informaciju da li beba nosi određeni genetski poremećaj. Mogu ga uraditi sve trudnice s tim da su mame iznad 35 godina starosti u rizičnoj skupini. Nifty je u BiH dostupan u svim ambulantama, klinikama, privatnim ordinacijama, te ostalim zdravstvenim ustanovama u okviru kojih se prate trudnoće.

 Šta je Nifty test?

– Nifty je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje velikog broja genetskih poremećaja kod bebe. Najznačajnije karakteristike Nifty testa su te da se može raditi u ranoj fazi trudnoće (od 10. sedmice), iz jedne epruvete majčine krvi i bez ikakvog rizika po zdravlje majke i bebe. Test otkriva sve klinički relevantne hromosomske  poremećaje. Između ostalog tu su tri najčešće trisomije Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, spolni poremećaji, mikrodelecije, druge trisomije, a moguće je saznati i spol djeteta.  Bitno je naglasiti da se NIFTY bazira na metodologiji cjelokupnog genomskog sekvencioniranja što znači da analizira cjelokupan genom, pregledaju se svi hromosomi,  i ako se pored navedenih hromosomskih anomalije pronađe bilo kakva dodatna, trudnica će biti informirana i savjetovana od strane tima genetičara o daljnjim koracima koje bi bilo dobro da napravi.

 Kako je i zašto je Nifty postao izbor broj jedan svih trudnica?

– Ultrazvučni pregled u trudnoći je dugo godina bio standard za utvrđivanje zdravlja bebe u stomaku. Za otkrivanje genetskih poremećaja provođena je amniocenteza, ali je ona nosila i nosi rizik od pobačaja. Godine 1997. otkrilo se prisustvo bebine DNK u majčinoj krvi, tada se desila i revolucija, trudnice su na jednostavan način dajući svoju krv mogle da saznaju nosi li njihova beba genetske poremećaje, bez ikakvog rizika i za trudnicu i za bebu. Tada je nastao Nifty test i s razlogom je izbor broj jedan, jer svaka majka želi da rodi zdravo dijete. Devet mjeseci dug je period da bi se pitala je li sve uredu. Više od 2. 000 000 trudnica do sada najbolje svjedoči zašto im je bio izbor broj jedan.

 Kako se vrši analiza i kada stižu rezultati trudnici?

– Jedna epruveta majčine krvi dovoljna je za analizu, izolira se bebina DNK, a Nifty kao najkvalitetniji test koristi najnapredniju tehnologiju. U genetici ta tehnologija se zove “sekvencioniranje cjelokupnog genoma” (Whole genome sequencing – WGS) koja omogućava stručnjacima da izdvojenu bebinu DNK umnože milion puta kako bi bilo što lakše očitati sve informacije koje taj DNK sadrži u sebi. Nifty se  provodi u laboratorijima kompanije BGI – najveće svjetske genetičke kompanije koja trudnicama dostavlja rezultate u roku od šest do 1o dana. Nakon što stignu rezultati doktor i pacijentica su sigurni da se na taj rezultat mogu osloniti i pripremljeno i smireno dočekati porođaj.

 Kako uraditi Nifty test

Ako se odlučite uraditi Nifty test, sve što treba da učinite jeste da kontaktirate predstavnike Nifty testa s kojima dogovarate termin za vađenje krvi, a sve ostale obaveze preuzima Nifty tim.